醫緣、醫緣 ~ 因漏得福

若干年前，陪大孩子到他一個叫積信同學的生日會，跟主角的家長閒談之間，才知道積信其實患上先天性心臟病。

我從孩子幼稚園初班時就認識積信和他父母，四年間許多碰面機會。孩子蠻活潑，玩耍時經常聽到他的笑聲，他父母常常一同出席學校活動及同學的生日會，碰到面都會打招呼，非常友善，有時也會主動聊天。那天生日會，他母親主動跟我打招呼，說最近才知道積信的兒科醫生原來是我好友，還告訴我積信患上先天性心臟病的故事。

積信是他們第二個孩子，哥哥比積信大兩歲。她懷哥哥時非常緊張，在公立醫院及私人醫生處都分別做了胎兒結構性超聲波檢查，最後，哥哥順利出生，亦是個正常孩子。所以當她懷積信時，從來也沒有想過孩子會有先天缺陷，覺得「結構正常」是必然的事。況且，那時候剛巧是金融海嘯，她轉到另一間投資銀行工作，新公司卻沒有産科醫療保險的福利，為了減省醫療支出，她大部分時間只在公立醫院覆診，到分娩前數週才回到私家醫生處作檢查。剛巧當時公立醫院已經沒有為低危孕婦提供胎兒結構性超聲波檢查服務，故她懷有積信時，只做過數次普通的超聲波，檢查胎兒大小、胎盤位置、羊水量等等，但沒有對結構作深入研究。結果，在積信出生當天，兒科醫生發現積信皮膚程紫紺(cynotic)，即血液中含氧量不足，因此，他為積信安排了心臓超聲波檢查，並確診了「大動脈轉位」(Transposition of Great Arteries)。

 「大動脈轉位」是指肺動脈跟主動脈從離開左右心室時位置倒轉。在正常情況下，肺動脈從右心室出發，把低氧血液（deoxygenated blood）送到肺部從而吸取氧氣，充滿氧份的血液（oxygenated blood）便由肺部經肺靜脈被送到左心，繼而由大動脈從左心室把滿有氧份的血液傳送到身體各部份。但患上「大動脈轉位」的嬰兒，右心室走出的卻是主動脈，把低氧血液送到全身，因此，嬰兒皮膚程紫紺，若不進行心臟矯正手術，嬰兒會有死亡的危險！幸好，積信的心臟手術非常成功，雖然還需要定期覆診，但一直都沒有出現心臟衰竭或其他併發症。

積信媽媽跟我說，這一切就好像上天注定似的，因為倘若她當年選擇了作結構性超聲波檢查，心臟缺陷有很大機會被驗出，她想自己未必有勇氣去保留胎兒，因此，她說這可算是「因漏得福」，即是因為漏診而令她得已保存了積信。

她這觀點，不時都會在我腦海中出現！畢竟超聲波儀器越來越先進，有許多胎兒的先天結構異常，現在都可以在懷孕二十週前診斷出來，而產前胎兒結構性超聲波檢查，已被視為產前檢查中一項不可缺少的環節。當然，對每一對準父母來說，都希望能夠在產前清楚檢查胎兒的健康，倘若不幸遇到先天缺陷，亦希望可以盡早查出。然而，無論超聲波儀器多先進、做檢查的醫生多有經驗，產前超聲波總會有遣漏的可能性。除此之外，倘若一旦發現異常，最大的困難，就是要推斷這結構異常是單一問題，還是由於背後染色體或基因異常所造成，有時候就算羊水化驗報告正常，也不可以排除綜合症(syndromic disorders)或基因問題。若真是單一異常，有時候醫生可以比較肯定地預測孩子出生後的情況、或是否需要做手術等等，但亦有些時候，甚至是胎兒醫學專家或臨床遣傳學家都沒法給予父母一個肯定的答案，而在這情況下，父母只能在未能太確定胎兒長遠後果的情況下選擇繼續或終止妊娠。若選擇繼續懷孕，便要接受最壞的可能性，包括孩子將來有殘障的可能，但卻能給予胎兒一個生存的權利；倘若選擇終止妊娠，當然可以避免照顧一個殘障的孩子，但同一時間亦排除了一個可能相對地正常的孩子的生存機會！對許多父母來說，作這決定實在不容易，而爸爸和媽媽有時候亦會有不同的看法！

回說「大動脈轉位」這先天性心臟病，可說是比較直接，產前診斷不算太困難，最重要是排除染色體異常(aneuploidies) 及微缺失問題(microdeletion disorders)。若是單一缺陷，出生後手術成功率非常高，二十年的存活率高達百分之九十以上；然而，仍有大約百分之五的病人在術後產生心臓衰竭或心律不正的現象。因此，縱然這是種預後比較精晰的缺陷，但仍有少許未知之數，而且心臓畢竟是個非常重要的器官，所以也有父母覺得不能接受而要求終止妊娠！當然，產前診斷的另一重要性，是能夠在生產時作好準備，好讓兒科醫生為初生嬰兒安排手術，不至嬰兒出現紫紺才去找尋病因。但積信母親的「因漏得福」論，我是可以理解的，積信的故事亦常常提醒我，先天的缺陷也不一定會對孩子的成長構成太大的障礙！

作者：唐醫生

選文來自：E大夫醫生網／醫大夫 31-07-2017

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