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心肌病ATTR-CM 徵狀多變易忽略
 

心肌病ATTR-CM 徵狀多變易忽略

氣促、咳嗽、吞嚥困難等徵狀,未必直接與心臟疾病扯上關係。現年55歲的Tim,在2019年初開始發現自己身體不適,不時出現相關徵狀,他曾向呼吸系統科及腸胃科專科醫生求醫,惟經檢查後未有發現任何問題。其後,家庭醫生建議他向心臟科專科求醫,始揭是患上轉甲狀腺素蛋白類澱粉樣心肌病變(ATTR-CM)。有心臟科專科醫生指,該病的轉甲狀腺素蛋白(TTR)會積聚於身體其他部位,引致會出現其他與心臟無關的徵狀。

ATTR-CM並不罕見,心臟科專科醫生郭俊傑解釋,該病是指體內一種名為轉甲狀腺素蛋白的四合體結構變得不穩定、異常摺疊時誘發的病症。這些異常結構摺疊的蛋白會積聚成有害的類澱粉纖維蛋白,當它們積聚於心臟,就會導致心肌增厚,引發心臟衰竭,出現疲勞、氣促、水腫等徵狀;而當它們積聚於身體其他部位,就會出現其他與心臟無關的徵狀。

據其致病成因,ATTR-CM可再分為兩大類,分別為野生型及遺傳型。郭指,前者主因是TTR 蛋白隨年齡增長而變得不穩定所致,與衰老有關,故患者主要為60歲以上人士;而後者是與遺傳而得的TTR基因,出現變化或突變而引起。

不過,由於昔日對此病的認識不足,加上非心臟相關的徵狀並不容易令人聯想到此病,常見延遲診斷的情況。郭指,儘管醫生對患者情況有所懷疑,亦礙於傳統檢測需以活檢形式抽取活組織檢驗,是個具入侵性的檢查方法,對患者有一定的風險,而未必安排相關檢測。

郭指,幸好目前診斷上已發展有核子掃描,此方法不具任何入侵性,他相信有助提升確診率,並及早介入治療。此外,治療方案上亦有新突破,不再局限於肝臟和心臟原位移植來治療,而是有針對性的口服藥予相關患者,該藥能穩定TTR蛋白,使其維持四合體結構,減低類澱粉纖維蛋白的形成和積聚,從而減慢ATTR-CM 的病情惡化。

 

郭俊傑醫生 DR. KEVIN KWOK

資料來源:東網 20-08-2021

選文來自:香港E大夫/醫大夫

 

 

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