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隱性遺傳白化症 視力也受影響
 

養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生執業資料

隱性遺傳白化症 視力也受影響

白化症是一種隱性遺傳疾病,約每2萬人才有1人患病,皮膚、毛髮會呈乳白色,視網膜及眼睛神經綫亦受影響,會出現弱視、斜視或眼球震顫的症狀,惟暫無根治方法。專科醫生表示,若父母有遺傳基因,子女有4分1機會患病,建議新手父母可作產前診斷。

養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生解釋,白化症是當精子與卵子結合時,受孕過程中因基因突變,導致在製造黑色素細胞時出現錯誤,常見有5種基因異常。由於色素不健全,嬰兒在出生後,皮膚及毛髮會呈乳白色,視網膜色素亦會減少,眼睛神經綫亦受病變影響,導致視力減退,出現弱視、斜視或眼球震顫。

受孕過程基因突變 父母無症狀

他表示,白化症為染色體隱性遺傳,「父母不會有任何症狀,因此並不知情」,其子女有4分1機會患病。在香港及海外並無正式患者統計,有研究指,約每2萬人才有1人患病,他估計本港約有300至400名患者。

他續說,白化症患者因皮膚無保護色,容易受紫外光侵害,嚴重者有機會患皮膚癌,故外出須穿着長衫、長褲,搽上足夠防曬,而眼睛亦不能受光,因視力問題,上學需安排坐較前座位。

他指,社會人士或並不熟悉白化症患者,因此存在歧視眼光,「有人會指手畫腳,態度或行為上不明白」,強調白化症並無傳染性,與正常人相若,應加強教育。

白化症病徵

  • 皮膚呈乳白色
  • 毛髮呈乳白色
  • 視網膜色素減少
  • 患弱視、斜視或眼球震顫

 

資料來源:晴報 22-08-2018

選文來自:香港E大夫 / 醫大夫

 

 

 

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